Sobre

As doenças priónicas são um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas que são causadas por proteínas mal dobradas, referidas como priões. Durante a modificação pós-traducional das proteínas, os priões agem como um molde de dobragem, convertendo proteínas em formas de priões infecciosas. A doença priônica humana mais conhecida é a doença de Creutzfeld-Jakob.

Doenças Prion

Várias condições se enquadram no termo doenças priônicas . Um prião é um tipo de proteína que pode desencadear proteínas normais no cérebro para dobrar de forma anormal. As doenças priônicas podem afetar humanos e animais e às vezes são transmitidas ao homem por produtos de carne infectados. A forma mais comum de doença priônica que afeta os seres humanos é a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Fatos sobre doenças priônicas

As doenças priônicas levam a danos cerebrais quando as proteínas priônicas causam aglutinação anormal no cérebro. Esse acúmulo anormal de proteína no cérebro pode causar perda de memória, alterações de personalidade e dificuldades com o movimento. Especialistas ainda não sabem muito sobre doenças priônicas, mas, infelizmente, esses distúrbios são geralmente fatais.

As doenças priônicas são raras. Cerca de 300 casos são registrados a cada ano nos EUA.

Tipos de doenças priônicas

Tipos de doenças priônicas incluem:

CJD. Essa condição pode ser herdada e, nesse caso, é chamada de CJD familiar. A DCJ esporádica, por outro lado, desenvolve-se repentinamente sem nenhum fator de risco conhecido. A maioria dos casos de DCJ é esporádica e tende a atingir as pessoas por volta dos 60 anos. Os sintomas da DCJ levam rapidamente a incapacidade grave e morte. Na maioria dos casos, a morte ocorre dentro de um ano.

Variante CJD. Este é um tipo infeccioso da doença que está relacionado com a “doença da vaca louca”. Comer carne doente pode causar a doença em seres humanos. A carne pode causar uma proteína prion humana normal que se desenvolve anormalmente. Acredita-se também que a doença tenha se espalhado para pessoas que recebem transplantes de córnea de doadores infectados e de equipamentos médicos contaminados. Este tipo de doença geralmente afeta pessoas mais jovens.

Kuru Esta doença tem sido largamente observada na Nova Guiné. É causada pela ingestão de tecido cerebral humano contaminado com prions infecciosos. Por causa do aumento da conscientização sobre a doença e como ela é transmitida, o kuru é agora raro.

Sintomas

Os sintomas das doenças por prion incluem:

  • Desenvolver rapidamente demência
  • Dificuldade para caminhar e mudanças na marcha
  • Alucinações
  • Rigidez muscular
  • Confusão
  • Fadiga
  • Dificuldade em falar

Diagnóstico

As doenças priônicas só podem ser confirmadas tomando uma amostra de tecido cerebral durante uma biópsia ou após a morte. Os médicos, no entanto, podem fazer uma série de testes para ajudar a diagnosticar doenças por prions, como a DCJ, ou para descartar outras doenças com sintomas semelhantes.

Esses testes incluem:

  • Exames de ressonância magnética do cérebro
  • Amostras de líquido da medula espinhal (punção lombar)
  • Eletroencefalograma, que analisa as ondas cerebrais; este teste indolor requer a colocação de eletrodos no couro cabeludo
  • Exames de sangue
  • Exames neurológicos e visuais para avaliar danos nos nervos e perda de visão

Tratamento

As doenças priônicas não podem ser curadas, mas certos medicamentos podem ajudar a retardar seu progresso. O manejo médico se concentra em manter as pessoas com essas doenças tão seguras e confortáveis ​​quanto possível, apesar dos sintomas progressivos e debilitantes.

Prevenção

Esterilizar adequadamente o equipamento médico pode impedir a propagação da doença. Se você tem ou pode ter CJD, você não deve doar órgãos ou tecidos, incluindo tecido corneano. Normas mais recentes que governam o manejo e a alimentação de vacas podem ajudar a prevenir a disseminação de doenças por prions.

Gerenciando doenças priônicas

À medida que as doenças priônicas progridem, as pessoas com essas doenças geralmente precisam de ajuda para cuidar de si mesmas e de suas necessidades diárias. Em alguns casos, eles podem ficar em suas casas, mas podem eventualmente precisar se mudar para um centro de atendimento.